MIT Broad Institute ve Harvard Üniversitesi’nden bir ekibe göre, 10 yaygın hastalığa yönelik gen taramaları, şu anda klinik deneylerde test edilme noktasına getirildi.
Testler, kişinin atriyal fibrilasyon, meme kanseri, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, yüksek kolesterol, prostat kanseri, astım, tip 1 ve tip 2 diyabet ve obezite gibi hastalıklara yönelik spesifik genetik riskini değerlendirir. Bilim ekibinden Niall Lennon, uzmanların gelecekte bu tür bilgilerin koruyucu tıpta insanların hastalık riskini azaltacak eylemlerde bulunmasına yardımcı olmak için kullanılabileceğini umduklarını söylüyor.
Araştırmacılar, 2.500 kişiden oluşan çeşitli bir grubu kullanarak genetik risk tahminlerini geliştirdiler. Sonuçlar, yaklaşık beş katılımcıdan birinin, 10 hedef hastalıktan en az biri için yüksek risk altında olduğunu gösterdi. Testler şu anda ABD’deki 10 akademik tıp merkezinde 25.000 katılımcının riskini değerlendirmek için kullanılıyor.
Araştırmacılar, 10 hastalığın her biri için, riski belirlemek üzere analiz edilecek genomdaki kesin yerleri belirledi ve doğruladı. Tahminleri daha doğru hale getirmek için araştırmacılar, veri incelemesini farklı genetik kökene sahip insanları da kapsayacak şekilde genişletti. Şimdiye kadar bu tür testlerin çoğu öncelikle Avrupa kökenli insanlardan alınan genetik verilere dayanıyordu.
Ekip, ABD’de farklı geçmişlere sahip 1 milyon insan hakkında sağlık bilgileri toplayan, federal olarak finanse edilen All of Us araştırma programından elde edilen verileri kullandı. Araştırmacılar, veri setinin, genetik risk tahminlerini geliştirmek için kullanılan diğer büyük genetik veri koleksiyonlarından üç kat daha fazla Avrupalı olmayan soydan gelen insanı içerdiğini söyledi.
Sonuç olarak, yeni testler kişinin genetik risk değerlendirmesini kişinin özel geçmişine göre kalibre etmede daha iyidir. Lennon, “Risk tahminlerindeki tüm önyargıları düzeltemeyiz, ancak bir kişi bir hastalık açısından yüksek risk grubuna girerse, genetik geçmişine bakılmaksızın yüksek riskli olarak tanımlanacağını garanti edebiliriz” diyor.
BTA’ya göre araştırmacılar ayrıca tıbbi tedavi, erken teşhis taraması veya doğru beslenme, egzersiz ve iyi uyku gibi yaşam tarzı değişiklikleriyle azaltılabilecek hastalık riskini gösteren sonuçları da değerlendirdi. Takip çalışmaları, sonuçların riski ne kadar iyi tahmin ettiğini ve hasta bakımını nasıl etkileyebileceğini değerlendirecek.
